El exondys 51 (eteplirsen) es un medicamento utilizado para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes que tienen una mutación confirmada del gen DMD que es susceptible de omitirse el exón 51.
Está disponible en forma de frasco para inyección, cada uno de los cuales contiene 100mg/2mL o 500mg/10mL de eteplirsen.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades mortales de desgaste muscular progresivo más comunes que se produce principalmente en los jóvenes. En los pacientes con DMD, la proteína distrofina no funciona correctamente. La distrofina es crucial para la salud de los músculos, y la disfunción de la misma conduce a la debilidad muscular y a la pérdida de músculos.
Esta falta de distrofina funcional es causada por una mutación en el gen de la distrofina. La mayoría de los genes están compuestos de “exones” alternos, que contienen un código genético para la producción de proteínas, y de “intrones”, que no contienen un código. Para producir una proteína a partir de este código genético, las células hacen una copia temporal del gen, llamada ARN mensajero (ARNm). Posteriormente, este ARNm será “empalmado”, en el que las regiones del intrón serán cortadas del ARNm y los exones serán fusionados, finalizando el código completo de la proteína.
En algunos casos de DMD, ciertas partes del gen DMD no están presentes, lo que causa que los exones no encajen adecuadamente. Esto interrumpe el código, y lleva a la producción de una proteína distrofina no funcional.
El Eteplirsen es un oligonucleótido antisentido. Contiene un trozo de ARNm artificial que restaura esta interrupción al unir los exones de nuevo. El Golodirsen está diseñado específicamente para el exón 51 del gen DMD, así que sólo es efectivo en pacientes con una mutación que es susceptible a la omisión del exón 51.
