Descripción
¿Para qué sirve ORKAMBI (Lumacaftor / Ivacaftor)?
Este es el primer medicamento para la fibrosis quística dirigido al tratamiento de la causa de la enfermedad en personas que tienen esta mutación específica.
La dosis de 200 mg / 125 mg está indicada para pacientes mayores de 12 años1,2,3. La dosis de 100 mg / 125 mg está indicada para pacientes de 6 a 11 años.
¿Cómo funciona ORKAMBI (Lumacaftor / Ivacaftor)?
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético grave que se caracteriza por la formación de moco espeso que se acumula en los pulmones, el tracto digestivo y otras partes del cuerpo y causa graves problemas respiratorios y digestivos, así como otras complicaciones como infecciones y diabetes. Las mutaciones en el gen CFTR son responsables de esta enfermedad. Este gen produce una proteína llamada «regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística» (CFTR), que participa en la regulación de la producción de moco y jugos digestivos.
Estas mutaciones reducen el número de canales de proteína CFTR en la superficie celular o afectan la forma en que funcionan. Estos canales se utilizan para el transporte de iones (átomos cargados y moléculas) dentro y fuera de las células. Cuando los canales están defectuosos, la mucosidad y los jugos digestivos pueden volverse anormalmente gruesos y pegajosos. Orkambi aborda este problema desde dos lados. Uno de los principios activos, lumacaftor, aumenta el número de proteínas CFTR en la superficie celular y el otro, ivacaftor, aumenta la actividad de la proteína CFTR defectuosa. Esto normaliza el transporte de iones a través de canales haciendo que las secreciones sean menos gruesas.