KALYDECO (Ivacaftor) es para pacientes con mutación del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) que responde al Ivacaftor.
Como monoterapia: se utiliza en pacientes de 1 año o más que presentan las siguientes mutaciones en el gen CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N y S549R1,2. También se usa en pacientes mayores de 18 años que tienen la mutación R117H en el gen CFTR2.
En un régimen combinado con Symkevi, otro medicamento para la fibrosis quística que contiene tezacaftor e ivacaftor, se usa en pacientes de 12 años o más que han heredado dos copias de la mutación F508del en el gen CFTR; o una copia de la mutación F508del y otra copia de las siguientes mutaciones en el gen CFTR: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711 + 3A → G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G → A, 3272 -26A → G, y 3849 + 10kbC → T2.
¿Cómo funciona KALYDECO (Ivacaftor)?
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético grave que se caracteriza por la formación de moco espeso que se acumula en los pulmones, el tracto digestivo y otras partes del cuerpo, lo que ocasiona graves problemas respiratorios y digestivos, así como otras complicaciones como infecciones y diabetes3 . Las mutaciones en el gen CFTR son responsables de esta enfermedad. Este gen produce una proteína llamada “regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística” (CFTR), que participa en la regulación de la producción de moco y jugos digestivos. Estas mutaciones reducen el número de canales de proteína CFTR en la superficie celular o afectan la forma en que funcionan. Estos canales se utilizan para el transporte de iones (átomos cargados y moléculas) dentro y fuera de las células. Cuando los canales están defectuosos, la mucosidad y los jugos digestivos pueden volverse anormalmente gruesos y pegajosos.
Kalydeco (ivacaftor) aumenta la actividad de la proteína CFTR dañada, y al aumentar el transporte de iones, ayuda a reducir los síntomas de la enfermedad al hacer que el moco y el jugo digestivo sean menos gruesos.
